Cuál es el panorama de las enfermedades raras en México

De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), 5 millones y medio de mexicanos padecen algún tipo de enfermedad rara. De igual forma, existen hasta ahora, al menos 5 mil enfermedades catalogadas como raras. Según la propia institución, las enfermedades raras son aquellas que las presentan cinco personas de cada 10 mil habitantes.

A través de un comunicado enviado a NotiPress, la FEMEXER señaló, en México no existe una política de atención integral a los pacientes con enfermedades raras. Hasta el día de hoy únicamente están reconocidas 20 de ellas, de las 5 mil identificadas en todo el mundo. Las patologías raras van desde la fibrosis quística y la hemofilia, hasta el síndrome de Angelman, esclerosis tuberosa, tirosinemia tipo 1, entre otras.

La organización señaló que, uno de los grandes problemas de los pacientes con este tipo de enfermedades es la falta de información para la detección oportuna. Debido a que presentan muchos síntomas y esa situación, pueden confundirse con otras patologías. Cuando se encuentra un diagnóstico, otro problema para los pacientes son los altos costos del tratamiento o la ausencia de ellos.

Además, la mitad de los casos registrados de patologías raras inician en la infancia y el tiempo que pasa desde los primeros síntomas hasta contar con un diagnóstico puntual es de cinco años. Mientras que uno de cada cinco casos llega a tener un diagnóstico adecuado después de los 10 años o más.

Bajo esta línea, la FEMEXER se dedica a congregar a las asociaciones de pacientes, para acceder a tratamientos (en caso de haberlos) en las instituciones públicas de salud. Desde su fundación en 1997, a través del Proyecto Pide un Deseo México, la organización ha apoyado a personas con distintas patologías. Y el Día de las Enfermedades Raras -el último día de febrero de cada año- es un día esencial para concientizar sobre aquellas personas quienes viven una enfermedad rara.

Cabe señalar, el 80 por ciento de las patologías raras son hereditarias, por lo tanto, una familia puede tener más de un integrante con la misma patología. Expertos en la materia afirman que es importante realizar un análisis molecular y uno del sistema genérico para encontrar la génesis de la enfermedad.

Es por ello que la FEMEXER invita a todas las personas a ser consientes durante el Día Internacional de las Enfermedades Raras celebrado desde 2008 el último día de febrero. La federación exhorta a las autoridades y público en general a utilizar el hashtag #FEMEXEResiliente, para estar al pendiente de las actividades que realizarán en pro de las personas con una enfermedad rara.