Foto: Martin Olivera (Composición/NotiPress)
Un estudio aplicado a tumores pediátricos complejos mostró que la secuenciación genómica puede mejorar diagnósticos y orientar decisiones clínicas en cáncer infantil. La investigación analizó muestras de 38 menores y adolescentes, y aportó información útil para confirmar enfermedades, revisar niveles de riesgo o considerar alternativas terapéuticas.
El programa Colaboración en Oncología Pediátrica de Precisión en Argentina, identificado como COPPA, reunió a médicos e investigadores de Argentina, Brasil, Chile y Uruguay. El trabajo se desarrolló en el Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, de la Universidad Austral y el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Los resultados fueron publicados en Pediatric Blood & Cancer, revista oficial de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica.
Cómo se logró mejorar el diagnóstico
La secuenciación genómica analiza el ácido desoxirribonucleico y el ácido ribonucleico del tumor para detectar alteraciones genéticas relevantes. Esa información permite conocer mejor el comportamiento biológico de la enfermedad y diferenciar tumores con características similares bajo métodos tradicionales.
En los casos secuenciados localmente, los hallazgos tuvieron utilidad clínica en el 67% de las muestras analizadas. La información permitió confirmar diagnósticos cuando existían dudas, ajustar la estratificación de riesgo y orientar tratamientos específicos según las características moleculares del tumor.
La iniciativa no dependió solo de tecnología de laboratorio para convertir datos genómicos en decisiones clínicas. Los resultados fueron revisados en Ateneos Moleculares Interdisciplinarios, encuentros virtuales con oncólogos, patólogos, biólogos moleculares y bioinformáticos. Ese esquema permitió discutir cada caso y traducir datos genómicos complejos en recomendaciones clínicas comprensibles para los equipos médicos.
De forma conjunta, equipos regionales colaboraron en la interpretación de los resultados obtenidos mediante secuenciación genómica. En oncología pediátrica, los tumores complejos suelen requerir revisión multidisciplinaria, porque una alteración molecular puede modificar el diagnóstico, el pronóstico o la estrategia terapéutica.
Por qué el avance es relevante
La investigación muestra que la medicina de precisión puede incorporarse a sistemas sanitarios con recursos limitados mediante redes clínicas, análisis bioinformático y cooperación regional. El modelo evaluó además la posibilidad de ofrecer estudios genómicos sin trasladar costos a las familias de los pacientes.
Su relevancia clínica aumenta porque la secuenciación genómica ya se aplica en la atención oncológica de varios centros de altos ingresos. Sin embargo, su disponibilidad continúa siendo desigual en países donde faltan laboratorios especializados, financiamiento sostenido y acceso regular a terapias dirigidas.
El estudio también identificó obstáculos para ampliar este tipo de programas. Entre las barreras aparecen la baja demanda inicial de estudios, el traslado de muestras, la disponibilidad de tiempo médico y el acceso limitado a ensayos clínicos o tratamientos específicos.
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