Enfermedades raras en Latinoamérica enfrentan diagnósticos tardíos y atención fragmentada, según documento compartido por AstraZeneca sobre la región
Los sistemas de salud en América Latina mantienen sin atención oportuna a millones de personas con enfermedades raras, de acuerdo con un informe compartido por AstraZeneca. Esto sostiene que los padecimientos exigen diagnóstico temprano, seguimiento continuo y acceso a terapias especializadas. Pero ante la baja prevalencia individual, la falta de reglas comunes, la escasez de datos consistentes y la ausencia de rutas claras de atención prolongan la incertidumbre clínica y elevan la carga para pacientes y familias.
En la región, alrededor de 50 millones de personas viven con una enfermedad rara, según datos de la compañía. Se añade que cerca del 80% de estos padecimientos tiene origen genético y muchos se manifiestan desde la infancia. También señala que tres de cada diez menores con una enfermedad poco frecuente mueren antes de cumplir cinco años, mientras la mayoría de estas condiciones sigue sin diagnóstico oportuno ni tratamientos aprobados.
La etapa diagnóstica concentra una de las principales brechas del sistema. Alrededor del 75% de los pacientes en Latinoamérica permanece sin diagnóstico y que, incluso cuando este llega, el proceso puede tardar más de cinco años. Esa ruta, descrita como larga, fragmentada e invasiva, refleja una dificultad estructural para acompañar trayectorias clínicas complejas de forma sostenida. A la vez, amplía la carga social y emocional sobre quienes atraviesan consultas repetidas, cambios de institución y falta de continuidad terapéutica.
Alexandre Gibim, vicepresidente para Latinoamérica en AstraZeneca, afirmó: "La ausencia de criterios comunes y reglas claras para su atención, la escasez de datos consistentes y la falta de una priorización estructural desde el sistema de salud que permita responder de forma equitativa a estas realidades complejizan aún más la atención y el acompañamiento de quienes viven con una ''enfermedad rara". En el mismo material agregó: "En la práctica, esto se traduce en diagnósticos tardíos y en una atención desarticulada, donde las personas pasan de un médico a otro, de una institución a otra, sin un seguimiento claro ni continuidad en su tratamiento. Las dificultades para acceder a atención adecuada y a terapias especializadas se vuelven persistentes."
Este escenario se vincula con limitaciones más amplias de los sistemas de salud. Además del impacto sobre pacientes y familias, las enfermedades raras exponen obstáculos para generar evidencia, fortalecer capacidades clínicas y articular respuestas entre política pública, ciencia, innovación, iniciativa privada y participación social. En ese contexto, el documento menciona la resolución WHA 78.11 adoptada en la Asamblea Mundial de la Salud como un paso para abordar estos padecimientos desde una perspectiva de equidad e inclusión.
AstraZeneca también expone en el material el papel de la innovación terapéutica en este campo. Según el documento, la empresa acumula más de 30 años de trabajo en enfermedades raras, con siete medicamentos aprobados para ocho padecimientos y 15 proyectos activos en desarrollo. Gibim señaló: "En AstraZeneca, innovar en enfermedades raras es parte de nuestro ADN científico. A nivel global, y con más de 30 años de liderazgo en el área, hemos construido una base sólida que hoy se traduce en siete medicamentos aprobados para ocho enfermedades raras y 15 proyectos activos en desarrollo. Nuestra presencia regulatoria en 79 mercados y la expansión de ensayos clínicos a más de 40 países reflejan una apuesta clara por ampliar el acceso a la ciencia, fortalecer la diversidad de los datos clínicos y, sobre todo, poner a las personas y sus familias en el centro de cada avance".
Cabe señalar que la atención de las enfermedades raras requiere acciones coordinadas entre industria, gobiernos, sistemas de salud y comunidades de pacientes para convertir los avances científicos en acceso real. En la región, el panorama descrito mantiene una combinación de diagnósticos tardíos, atención fragmentada, escasez de tratamientos aprobados y trayectorias clínicas prolongadas para millones de personas.