Innovación en el desarrollo de fármacos para enfermedades raras

El desarrollo de tratamientos para enfermedades raras fue históricamente un desafío debido a la baja prevalencia de estas afecciones y la falta de incentivos para la investigación. Sin embargo, el Accelerating Rare Disease Cures (ARC), un programa de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) está liderando una transformación en este ámbito al impulsar la innovación científica y regulatoria para acelerar la aprobación de terapias seguras y eficaces para quienes padecen enfermedades raras.

Algunas afecciones como la Ataxia de Friedreich (una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso, causando daño progresivo a la coordinación motora y funciones musculares), la enfermedad de la Materia Blanca Desaparecida (un trastorno neurológico que afecta la sustancia blanca del cerebro), o el síndrome de Sanfilippo (un trastorno metabólico que daña el sistema nervioso central) afectan a menos de 200 mil personas en Estados Unidos. En efecto, sus tratamientos son limitados o incluso inexistentes.

Es por eso que, desde su lanzamiento en 2022, el programa ARC logró importantes avances. Durante el 2023, apoyó la aprobación de 29 nuevos fármacos para tratar enfermedades raras. Además, el ARC fomentó colaboraciones con otros centros reguladores de la FDA, como el Centro de Evaluación de Biológicos, para ampliar el alcance de los ensayos clínicos mediante el programa START, que proporciona asistencia técnica y regulatoria a desarrolladores de fármacos.

Uno de los aspectos más innovadores del programa ARC es su enfoque en metodologías científicas avanzadas. Estas incluyen el uso de biomarcadores y nuevos modelos no clínicos que permiten a los investigadores evaluar la eficacia de tratamientos de manera más precisa, incluso en ensayos con poblaciones pequeñas, un problema común en enfermedades raras. Además, se ha impulsado la aplicación de diseños de ensayos clínicos innovadores que optimizan la recopilación de datos en estudios con pocas personas afectadas.

Aun así, el ARC no se limita a la innovación científica también tiene establecida nuevas vías de comunicación entre la FDA y la comunidad de enfermedades raras. A través de la creación de equipos multidisciplinarios de expertos, como el Translational Science Team (TST), el ARC facilitó un diálogo continuo con desarrolladores y grupos de pacientes para mejorar la calidad y efectividad de los tratamientos en desarrollo.

Varias iniciativas buscan obtener la perspectiva del paciente sobre su enfermedad o su tratamiento para ayudar a los desarrolladores de productos médicos y a la FDA a identificar los síntomas que más le importan a los pacientes. Proyectos como las sesiones de escucha con pacientes permiten a las personas portadoras de enfermedades raras compartir sus experiencias, perspectivas y necesidades directamente con el personal de la FDA, lo que puede influir en el diseño de ensayos clínicos y en el desarrollo de nuevos tratamientos.

Con un fuerte énfasis en la colaboración y la educación, el programa ARC está intentando proporcionar un nuevo enfoque a la innovación científica. El programa apuesta por la combinación de innovación científica, metodologías avanzadas y un enfoque en la participación de los pacientes para acelerar la fabricación de nuevos fármacos que logren mejorar la calidad de vida de los pacientes.