Foto: Pexels
Investigadores del Hospital General de Massachusetts identificaron una base genética potencial de la disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD, por sus siglas en inglés). De acuerdo con el estudio publicado en JAMA Cardiology, son las mutaciones en los genes que controlan la producción de colágeno fibrilar. Así como la proteína más abundante en la matriz extracelular o "andamiaje", el cual da forma, fuerza y estabilidad a los vasos sanguíneos. La SCAD es un desgarro en una arteria que suministra sangre al corazón. Este padecimiento es una causa común de ataques cardíacos graves o fatales en mujeres menores de 50 años.
Se desconoce la causa de la SCAD, pero los factores de riesgo incluyen: sexo femenino, parto reciente y crecimiento irregular de células en las paredes arteriales. Así como antecedentes de migrañas, depresión, ansiedad y el uso de hormonas en anticonceptivos orales o tratamientos de infertilidad. SCAD es una enfermedad poco frecuente, la cual afecta entre el 0.2 por ciento y 4% de personas con síndrome coronario agudo, de acuerdo con investigadores colombianos.
Actualmente, no existen terapias que puedan ayudar a generar o restaurar el colágeno en los vasos sanguíneos. Sin embargo, el descubrimiento proporciona una hoja de ruta para los investigadores que trabajan la SCAD. Esto podría conducir al desarrollo de nuevas terapias o estrategias para prevenir la disección arterial espontánea en personas en riesgo.
El estudio se realizó junto con el laboratorio de Pradeep Natarajan, director de cardiología preventiva del MGH, empleando la técnica genética conocida como secuenciación del exoma completo. La cual analizó la región del genoma humano involucrada en la producción y regulación de proteínas. En en el estudio compararon los exomas de 130 mujeres y hombres con SCAD con los de 46 mil 468 personas sin el padecimiento. Asimismo, identificaron variantes genéticas raras en los genes del colágeno fibrilar que en conjunto ocurrieron a un nivel 17 veces más alto que un fondo de otros dos mil 506 genes encontrados en las arterias coronarias. De acuerdo con la investigación, las personas con SCAD tenían más probabilidades de tener estas variantes raras llamadas "perturbadoras" dentro de los genes de colágeno fibrilar en comparación con aquellas sin SCAD.
Se mostró en el estudio cómo los ratones con copias inactivas de las variantes genéticas más comunes en los casos de SCAD tenían un mayor riesgo de disección y agrandamiento arterial que los ratones de tipo salvaje con cambios resultantes en el colágeno de los vasos sanguíneos. Los investigadores resaltaron que este efecto fue especialmente visible en ratones hembra. "Nuestros hallazgos tienen implicaciones para las pruebas genéticas de pacientes con SCAD y otras disecciones arteriales, lo que sugiere que puede ser útil agregar genes para algunas isoformas de colágeno adicionales a los paneles de prueba actuales", declaró Mark E. Lindsay, investigador especializado en enfermedad arterial genética en MGH .
DESCARGA LA NOTA SÍGUENOS EN GOOGLE NEWS
