Después de probar el método en animales, el desafío es confirmar en humanos si los biomarcadores permiten detectar alteraciones del neurodesarrollo
Una muestra de sangre podría convertirse en una vía para comprender alteraciones del neurodesarrollo que hoy exigen recorridos clínicos largos, costosos y muchas veces inciertos. Científicos argentinos estudian si señales presentes en la sangre pueden ayudar a identificar causas biológicas y orientar decisiones médicas con mayor precisión.
El proyecto reúne a especialistas de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), bajo la dirección de Verónica Báez. El equipo trabaja en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular, dentro del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas.
Actualmente, muchos niños con trastornos del neurodesarrollo reciben tratamientos dirigidos a síntomas específicos, sin conocer con certeza la causa de su condición. "La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente", explicó Báez a Infobae.
Dificultades motoras pueden derivar en fisioterapia, mientras problemas de aprendizaje requieren apoyo psicopedagógico y las convulsiones pueden llevar al uso de anticonvulsivantes. Ese recorrido puede prolongarse cuando las familias no tienen acceso a estudios genómicos de alta complejidad, cuyo costo y cobertura siguen siendo barreras importantes.
La investigación se concentra en biomarcadores, es decir, indicadores biológicos capaces de aportar información sobre procesos que ocurren dentro del organismo. El equipo estudia especialmente proteínas relacionadas con la sinapsis, la estructura donde las neuronas se comunican y transmiten información entre sí.
Entre esas proteínas aparecen los receptores NMDA, vinculados con la plasticidad sináptica, el aprendizaje, la formación de recuerdos y la estabilidad de los circuitos cerebrales. Cuando estos mecanismos se alteran, pueden aparecer desequilibrios asociados con distintos trastornos del neurodesarrollo y también con enfermedades neurodegenerativas.
Detectar esas señales en sangre resulta complejo porque sus concentraciones son mucho menores que dentro del tejido cerebral. Sin embargo, los investigadores obtuvieron resultados alentadores en modelos animales y ahora buscan comprobar si esos hallazgos pueden reproducirse en seres humanos.
El proyecto se encuentra en la etapa de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general. Con esos datos, los científicos establecerán valores de referencia para compararlos después con muestras de niños que presentan trastornos del neurodesarrollo sin diagnóstico preciso.
Si las diferencias entre ambos grupos resultan consistentes, una prueba sanguínea podría convertirse en una herramienta complementaria para orientar diagnósticos con menor dependencia de estudios genómicos complejos. El objetivo no consiste en reemplazar todas las pruebas actuales, sino en disponer de una alternativa más accesible para identificar señales que justifiquen estudios posteriores.
Báez subrayó que la investigación tampoco busca una cura para estas patologías. "Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante", afirmó.
La relevancia futura del proyecto dependerá de demostrar que los biomarcadores funcionan de manera confiable en humanos y pueden integrarse en la práctica clínica. Si esa validación ocurre, una muestra de sangre podría ayudar a reducir tiempos diagnósticos y facilitar tratamientos mejor ajustados a cada condición infantil.