Foto: Sergio F Cara (NotiPress/Composición)
Un equipo de investigadores en Estados Unidos se prepara para iniciar el ensayo clínico de edición genética personalizada, basado en el caso exitoso de KJ Muldoon, bebé tratado en 2023 con una terapia desarrollada en tiempo récord. El procedimiento, descrito como un hito científico, fue diseñado en seis meses y salvó la vida del menor afectado por mutación en el gen CPS1, responsable de producir enzima hepática crucial.
Dicho tratamiento utilizó una técnica conocida como edición de bases, una variante de CRISPR-Cas9, que permite modificar con precisión una sola letra del ADN. "El desarrollo del tratamiento de KJ fue ‘un proceso de seis meses bastante agitado e intenso’", explicó Kiran Musunuru, cardiólogo de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. Añadió: "Pero creo que podemos acortarlo".
A finales de febrero, KJ recibió una terapia diseñada exclusivamente para su mutación genética. Su diagnóstico incluía deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una condición poco común que impide al cuerpo eliminar el amoníaco del torrente sanguíneo, lo que puede causar daño cerebral. Tras el tratamiento, sus niveles de amoníaco disminuyeron. "Celebramos cada logro de KJ", declaró su madre, Nicole Aaron. "Tiene una luz especial que ilumina cualquier lugar al que entra".
Los investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania ahora planean aplicar el mismo enfoque a nuevos pacientes. El ensayo clínico se centrará en niños con mutaciones en uno de siete genes, incluido el CPS1, que afectan la capacidad del cuerpo para procesar el amoníaco. Los científicos usarán componentes casi idénticos a los empleados con KJ, pero adaptarán el ARN guía según la mutación específica de cada niño.
Normalmente, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) exigiría ensayos independientes para cada tratamiento. Sin embargo, ha aceptado datos del caso de KJ para facilitar el proceso. Esto permitiría reducir el tiempo de diseño de seis a tres o cuatro meses. El equipo también está compartiendo su correspondencia con la FDA como guía para otros investigadores.
Según Fyodor Urnov, del Instituto de Genómica Innovadora de la Universidad de California, Berkeley, "el equipo de Pensilvania será ‘un ejemplo paradigmático de cómo el progreso colectivo beneficia a todos’".
El Centro para Curas Pediátricas CRISPR y programas financiados por la Agencia de Proyectos de Investigación Avanzada en Salud (ARPA-H) trabajan en el desarrollo de terapias de medicina genética de precisión.
"Sin duda, los tratamientos personalizados son la dirección que debemos tomar", afirmó Ryan Maple, director de la Fundación Global para los Trastornos Peroxisomales. "Esta tecnología podría ser más que un punto de inflexión; podría ser revolucionaria".
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