¿Cómo mejorar la atención a necesidades de personas con enfermedades raras?

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial contra las Enfermedades Raras, en México se padecen aproximadamente 20 de ellas, entre las cuales figuran el síndrome de Turner, hemofilia, espina bífida. Además de fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, galactosemia, homocistinuria, entre otras. La condición de rareza de un padecimiento que se define cuando la sufren menos de cinco personas por cada diez mil habitantes. Además, tales condiciones tienden a ser crónicas, incapacitantes y degenerativas hay una dificultad para diagnosticarlas y tratarlas debido a la escasa información que hay de ellas. Mundialmente estos padecimientos, en el 72% de los casos, son por alteración en un gen, 70% inician en la niñez y el 95% no tienen un tratamiento.

La doctora Angélica Licona Sanabria, gerente médico de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk compartió a NotiPress respecto al derecho de todos a la salud, diagnóstico y atención oportuna. Asegura "una de cada cuatro personas espera entre cinco y treinta años para un diagnóstico" algo muy preocupante pues "un diagnóstico tardío puede llevar a una progresión irreversible de la enfermedad".

Novo Nordisk está respaldada con 90 años de experiencia e innovación permitiéndole "disminuir el impacto fisiológico, emocional, social y económico que estas enfermedades conllevan" en los pacientes, comparte la especialista. Pues uno de los problemas es que si la enfermedad no figura en las listas de los sistemas de salud se considera prácticamente inexistente, por lo cual no se desarrolla investigación ni tratamientos. Además, la información que se puede recabar, no siempre cumple con los criterios y se cuenta con escasos registros.

Mike Vivas, doctor y director médico de Novo Nordisk expresó a NotiPress que la empresa se concentra principalmente en seis "enfermedades raras cuidadosamente seleccionadas[...] con miras a que un día tengamos la cura". Entre las cuales resalta el tratamiento para la diabetes tipo 1 y 2, diferentes variedades de la hemofilia, obesidad y problemas endócrinos. Su tratamiento para niños con problemas de talla y crecimiento fue aprobado en 1988 y, asegura Licona Sanabria, desde entonces se han tratado exitosamente a más de dos millones de pacientes. "Nuestro compromiso con las enfermedades crónicas está en el ADN de Novo Nordisk,[...] ya que los pacientes son el centro y el corazón de todo lo que hacemos", señaló Vivas.

Según la Asociación mexicana de industrias de investigación farmacéutica (AMIIF) la finalidad a largo plazo del Día Mundial contra las Enfermedades Raras durante la próxima década es mayor equidad para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias. Es necesario crear conciencia de que las personas con enfermedades poco frecuentes en el mundo sufren desigualdad en el acceso al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades sociales.