Ciudad de México,
Patricia Manero
Crédito foto: Sergio F Cara (NotiPress)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) puede manifestarse de distintas maneras y en diferentes etapas de la vida, lo cual dificulta su identificación temprana. En México, este desafío se suma al desconocimiento de la condición entre profesionales de salud y a la concentración de especialistas en Ciudad de México, explicó Erick Schlebach, vicepresidente de Amigos con Neurofibromatosis México A.C., en entrevista con NotiPress.
Se trata de una condición genética que, según Schlebach, afecta aproximadamente a una de cada 3 mil personas en el mundo. Alrededor del 50% de los casos son hereditarios, mientras el resto aparece por alteraciones genéticas sin antecedentes familiares de la condición.
Una de las primeras señales que pueden alertar a las familias es la presencia de manchas color café con leche en la piel. Sin embargo, las manifestaciones no siguen un patrón uniforme: algunos niños pueden pasar sus primeros años sin señales evidentes y desarrollar neurofibromas durante la adolescencia. También pueden presentarse alteraciones visuales, óseas o dificultades de atención.
Esta variabilidad representa uno de los principales obstáculos para el diagnóstico. A ello se agrega, de acuerdo con el representante de la asociación, la escasez de médicos e instituciones con conocimiento especializado sobre neurofibromatosis.
Entre las experiencias compartidas por integrantes de la comunidad, recordó el caso de una mujer cuyos neurofibromas fueron confundidos por un dermatólogo con verrugas relacionadas con falta de higiene. Este tipo de situaciones refleja las dificultades que pueden enfrentar los pacientes cuando acuden a profesionales poco familiarizados con la condición.
La demora diagnóstica adquiere especial importancia cuando existen complicaciones que requieren intervención médica, como determinados tumores que pueden necesitar cirugía. Por ello, identificar las manifestaciones y orientar oportunamente a las familias hacia los especialistas adecuados constituye una parte fundamental de la atención.
El diagnóstico requiere una evaluación médica especializada. Schlebach destacó la participación de genetistas, pediatras, dermatólogos y, dependiendo de las manifestaciones, oftalmólogos y ortopedistas.
En particular, señaló la importancia de los estudios genéticos para corroborar la condición, junto con las evaluaciones clínicas que permiten determinar qué partes del organismo presentan afectaciones.
La necesidad de coordinar distintas especialidades responde a que el diagnóstico genético no describe por sí solo todas las manifestaciones de cada paciente. Mientras algunos presentan principalmente alteraciones cutáneas, otros requieren seguimiento por problemas visuales, óseos o tumores que afectan su vida cotidiana.
Otro obstáculo identificado por la asociación es la distribución geográfica de los servicios especializados. Schlebach explicó que varias de las instituciones con mayor experiencia en neurofibromatosis se encuentran en Ciudad de México.
Esta concentración obliga a familias de otras entidades a organizar traslados y estancias para acceder a consultas con genetistas, pediatras y otros profesionales. Los gastos y las dificultades logísticas se agregan al recorrido necesario para obtener una evaluación.
Ante esta situación, Amigos con Neurofibromatosis México A.C. busca establecer alianzas con médicos e instituciones de salud para facilitar la orientación y reducir los tiempos de espera. Algunas colaboraciones permiten acceder a consultas y estudios a costos más accesibles, mientras en situaciones particulares la organización realiza recaudaciones para apoyar necesidades como traslados o cirugías.
Para Schlebach, una mayor coordinación entre genetistas y pediatras, acompañada de la difusión de conocimientos médicos en distintas regiones del país, permitiría mejorar la orientación inicial de las familias.
El representante también destacó que contar con información sobre la condición ayuda a los pacientes a identificar las especialidades que necesitan y a solicitar las consultas correspondientes dentro del sistema de salud.
Así, el diagnóstico oportuno de neurofibromatosis tipo 1 depende tanto de reconocer sus manifestaciones como de facilitar el acceso a profesionales capaces de evaluarlas, especialmente para las familias que viven lejos de los principales centros de atención especializada.