Foto: Sergio F Cara (NotiPress/Composición)
Investigadores de Mayo Clinic identificaron cambios específicos en el ADN del cerebro de personas con enfermedad de Alzheimer, hallazgo que permite comprender mejor cómo se desarrolla y progresa esta patología. El estudio, publicado en Nature Communications, analiza alteraciones en el paisaje regulador del cerebro que podrían explicar diferencias entre pacientes.
El análisis se realizó en Jacksonville, Florida, con muestras de tejido cerebral de 472 personas con Alzheimer provenientes del Banco de Cerebros del Departamento de Neurociencia de Mayo Clinic. Los científicos estudiaron patrones de metilación del ADN, un tipo de marca química que regula la activación de los genes sin modificar su estructura.
Los resultados muestran que estas alteraciones están relacionadas principalmente con la proteína tau, una de las asociadas al desarrollo del Alzheimer. En palabras de Nilüfer Ertekin-Taner, autora sénior del estudio: "Aunque los hallazgos de nuestro estudio ya son relevantes por sí mismos, no queríamos detenernos ahí y buscamos poner tanto nuestros datos como nuestros resultados a disposición de la comunidad investigadora de una manera que también protegiera la identidad de los donantes".
El estudio también señala que los cambios epigenéticos afectan a los oligodendrocitos, células responsables de producir mielina, sustancia que permite la correcta comunicación entre neuronas. La alteración de estas funciones se vincula con los síntomas observados en pacientes con Alzheimer.
Sobre este punto, la Dra. Ertekin-Taner indicó: "Estos nuevos resultados destacan aún más que las alteraciones en los oligodendrocitos y en la mielina son centrales en la EA. También apuntan a vías moleculares específicas, en particular cambios epigenéticos, que podrían ser objeto de futuras terapias".
Los investigadores identificaron nuevos genes relacionados con la enfermedad, incluido LDB3, y confirmaron resultados en diferentes conjuntos de datos, lo que refuerza la consistencia del análisis. Estos hallazgos podrían orientar futuras investigaciones enfocadas en modificar la progresión de la enfermedad mediante intervenciones dirigidas a la metilación del ADN.
Como parte del proyecto, el equipo desarrolló una herramienta digital denominada Multiomic Atlas of AD Brain Endophenotypes, que permite consultar los datos mediante búsquedas por genes o localización cromosómica. Esta plataforma busca facilitar el acceso a la información científica para otros investigadores.
Stephanie Oatman, autora principal del estudio, destacó la importancia de compartir estos resultados: "Para seguir ampliando nuestra comprensión de la enfermedad de Alzheimer y avanzar en el apoyo a las personas que viven con la enfermedad, es fundamental que otros investigadores puedan acceder fácilmente a los análisis exhaustivos que realizamos en este estudio".
El Alzheimer es la causa más frecuente de demencia y se caracteriza por la acumulación de placas amiloides y ovillos neurofibrilares en el cerebro, lo que provoca la muerte de células nerviosas y deterioro progresivo. Los resultados del estudio aportan evidencia sobre el papel de los cambios epigenéticos en la enfermedad y proporcionan nuevas herramientas y datos para la investigación científica en neurología.
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