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La terapia génica ha avanzado en el tratamiento de la sordera congénita, especialmente en pacientes con mutaciones en el gen OTOF. Un ensayo clínico reciente, publicado en Nature Medicine, ha demostrado la efectividad de una única inyección para mejorar la audición en personas con esta forma genética de sordera. Este estudio, liderado por el Karolinska Institutet de Suecia y realizado en colaboración con hospitales y universidades en China, involucra el uso de una versión sintética del virus adenoasociado (AAV) para administrar una copia funcional del gen OTOF al oído interno.
El ensayo incluyó a 10 participantes, con edades de 1.5 a 24 años, afectados por sordera congénita debido a mutaciones en el gen OTOF. En lugar de una intervención quirúrgica compleja, los investigadores administraron el tratamiento mediante una inyección a través de la membrana de la cóclea, lo que simplifica el proceso y lo hace menos invasivo. Los resultados iniciales fueron positivos: a solo un mes del tratamiento, la mayoría de los pacientes experimentaron mejoras en su capacidad auditiva.
A los seis meses, todos los participantes mostraron avances significativos cuando el nivel promedio de audición de tonos puros mejoró considerablemente de 106 ± 9 dB a 52 ± 30 dB. Los pacientes más jóvenes, especialmente entre 5 y 8 años, respondieron mejor al tratamiento. Una niña de siete años, en particular, alcanzó casi una audición normal, permitiéndole mantener conversaciones cotidianas sin necesidad de un implante coclear ni leer los labios.
Igualmente, aunque los niños mostraron los mayores beneficios, los adultos también vieron mejoras, lo cual amplía las posibilidades de tratamiento para esta población. El ensayo es el primero en probar la terapia en adolescentes y adultos, marcando un cambio respecto a los estudios anteriores, los cuales solo evaluaban a niños. Los resultados sugieren que, aunque la mejora es más notable en los más jóvenes, la terapia también tiene un impacto positivo en la vida de los adultos afectados.
También, la mejora auditiva fue notablemente rápida. En el primer mes, la mayoría de los pacientes experimentaron una mejoría significativa, lo que indica que los efectos de la terapia génica son rápidos. Aunque los avances continuaron durante los siguientes meses, los mayores cambios ocurrieron durante las primeras semanas.
En cuanto a la seguridad, la terapia fue bien tolerada. Ningún paciente presentó efectos adversos graves. Los eventos adversos observados fueron menores, como variaciones en los recuentos de neutrófilos o plaquetas. Esto resalta el potencial de la terapia como una opción segura para tratar la sordera congénita.
Además, este avance en la terapia génica podría revolucionar el tratamiento de la sordera genética. Aunque los resultados son preliminares, el éxito de el ensayo sugiere que las terapias basadas en la modificación genética pueden ser una opción viable y efectiva para mejorar la audición en personas con sordera congénita. Se necesitan más estudios y seguimiento para confirmar los efectos a largo plazo del tratamiento.
Por último, la terapia génica AAV-OTOF ha mostrado ser efectiva en la restauración de la audición en pacientes con sordera congénita. Los resultados iniciales son prometedores, especialmente en niños, pero también abren nuevas posibilidades para los adultos afectados. Este avance, aunque en sus primeras fases, podría cambiar el futuro de la medicina auditiva.
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