Foto: Sergio F Cara (NotiPress/Composición)
Un equipo de Mayo Clinic desarrolló una herramienta capaz de identificar alteraciones genéticas ocultas en tumores, posiblemente vinculadas a su resistencia a tratamientos oncológicos. Este avance fue presentado en un estudio publicado en la revista Genome Biology, tras analizar más de 650 muestras de tumores de 12 tipos diferentes de cáncer.
Los científicos centraron sus esfuerzos en detectar alteraciones estructurales del ADN que hasta ahora resultaban difíciles de observar, especialmente en muestras pequeñas o deterioradas. La herramienta, denominada BACDAC, se basa en la secuenciación genómica completa y puede funcionar incluso cuando la pureza del tejido tumoral es baja. Su objetivo principal es identificar patrones de inestabilidad genética que podrían influir en la evolución y agresividad del cáncer.
El funcionamiento de BACDAC se fundamenta en el análisis de la ploidía, que indica cuántos conjuntos de cromosomas hay en una célula. En condiciones normales, las células humanas poseen dos conjuntos de cromosomas. Sin embargo, en las células cancerígenas, se observan frecuentemente duplicaciones o pérdidas que alteran este equilibrio y pueden favorecer el crecimiento descontrolado del tumor.
Durante la investigación, la herramienta permitió detectar casos de duplicación del genoma completo, una condición en la que el tumor replica la totalidad de su material genético. Este fenómeno se asoció con una mayor agresividad del cáncer y con resistencia a las terapias convencionales. La precisión de BACDAC para identificar esta duplicación ofrece nuevas posibilidades para entender el comportamiento de ciertos tumores.
"Esta herramienta nos permite ver una capa del genoma que hasta ahora era invisible", señaló George Vasmatzis, Ph. D., autor principal del estudio y codirector del Programa de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic. "Hemos pasado décadas estudiando la biología de la inestabilidad genómica. Es la primera vez que hemos podido traducir ese conocimiento en una herramienta que funcione a gran escala".
Además del análisis genético, BACDAC incorpora un componente visual llamado Constellation Plot, que permite interpretar gráficamente la estabilidad cromosómica de un tumor. Esta visualización facilita el trabajo de investigadores y patólogos al ofrecer una representación clara del estado genómico de la muestra analizada.
Como siguiente paso, el equipo de Mayo Clinic anunció su intención de validar BACDAC en entornos clínicos. El objetivo es convertir esta herramienta en un recurso diagnóstico útil que oriente decisiones terapéuticas de manera más precisa, especialmente en casos donde los métodos actuales presentan limitaciones.
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